El Alzheimer causa perdida de memoria, cambios de humor y desorientación espacio-temporal entre otros síntomas, pudiendo llegar a ser invalidante en etapas avanzadas. Es la forma más común de demencia en el mundo, con 47 millones de pacientes a nivel mundial. Para el 2050 se espera que se alcancen los 86 millones de pacientes en el mundo, con una tasa de un paciente nuevo cada 3,3 segundos. Este es un grave problema de salud, considerando que en 2015 se gastaron USD 226.000 millones en EE.UU. en cuidado y tratamiento de esta enfermedad y se proyecta que hacia el 2050 el gasto en EE.UU. superará el trillón de dólares. Por lo cual, mejores técnicas de diagnóstico y tratamiento son necesarias.

Actualmente no hay una cura para la enfermedad, sin embargo se trata en etapas tempranas y moderadas con inhibidores de la colinesterasa para evitar su avance, mientras que en etapas avanzadas se combaten sus efectos con antipsicóticos o antidepresivos.

A pesar de lo frecuente de la enfermedad su diagnóstico aún es un problema, ya que solo con evaluaciones psicológicas y neurológicas del paciente es difícil distinguirla de otros tipos de demencia. Otros métodos de diagnóstico basados en imágenes son costosos y se usan para descartar otras causas que estén provocando los síntomas, sin embargo no hay un método de diagnóstico definitivo para el Alzheimer.

Una nueva aproximación fue realizada por un grupo de científicos alemanes, quienes mediante Secuenciación Masiva Paralela analizaron los perfiles de miRNA (microRNA) sanguíneo en pacientes con Alzheimer. Utilizando la plataforma Illumina HiSeq, se analizaron muestras de  pacientes (n=54)  y se compararon con muestras de controles sanos (n=22). Se encontró una desregulación de 203 miRNAs en los pacientes con Alzheimer.

Para comprobar que el patrón miRNAs encontrados era exclusivo de Alzheimer, también fueron analizados pacientes con Esclerosis Múltiple (n=90) y Discapacidad cognitiva media (n=20); encontrándose diferentes patrones de expresión, lo cual indicaría que el perfil de expresión encontrado sería específico de Alzheimer.

Imagen: Gráfica de dispersión de 290 muestras de miRNA analizadas. Puntos verdes corresponden a pacientes de Alzheimer, rojos son controles y azules a pacientes de esclerosis y Discapacidad Cognitiva media.

El patrón de expresión específico para Alzheimer permitiría que algunos de estos miRNA puedan utilizarse como marcadores biológicos de la enfermedad y posiblemente para  su diagnóstico clínico. Esta firma molecular de miRNA sería un  método certero y rápido de detectar la enfermedad desde  muestras de sangre, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas, contribuyendo a un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad, apuntando a una mejor calidad de vida del paciente.

• Andreas Keller, Christina Backes, Jan Haas, Petra Leidinger, Walter Maetzler, Christian Deuschle, Daniela Berg, Christoph Ruschil, Valentina Galata, KlemensRuprecht, Cord Stähler, Maximilian Würstle, Daniel Sickert, Manfred Gogol, Benjamin Meder, Eckart Meese. (2016). Validating Alzheimer's disease micro RNAs using next-generation sequencing. Alzheimer's & Dementia. doi:10.1016/j.jalz.2015.12.012
• Changing the Trajectory of Alzheimer’s Disease: https://www.alz.org/documents_custom/trajectory.pdf

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El año 2014, gracias al apoyo de CORFO, se instala en Chile el Centro de Excelencia de Medicina de Precisión de Pfizer (CEMP, http://www.pfizer.cl/), una de las principales farmacéuticas mundiales, el cual busca estudiar nuevas tecnologías de diagnóstico de Medicina Personalizada.

Genoma Mayor y el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor son aliados estratégicos de Pfizer en el proyecto de Secuenciación Genética de última generación (NGS) como método de análisis de genes involucrados en cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC, el tipo más común de cáncer de pulmón).

El proyecto contempla recolectar hasta 6.000 muestras de tejido tumoral, sangre y plasma de pacientes de Chile y Brasil con diagnóstico de NSCLC y secuenciar tanto el DNA como el RNA de los genes de interés para determinar mutaciones en dichos genes candidatos. Las muestras son obtenidas del Instituto Nacional del Tórax y son semanalmente analizadas entre el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor y el CEMP de Pfizer en Santiago, Chile.

Como resultado de esta genotipificación se pretende ofrecer drogas específicas a pacientes que posean algunas marcas genéticas, siendo así, el primer proyecto de medicina personalizada masiva de Chile.

Ricardo Ávila, director ejecutivo del CEMP comenta: “El Centro de Excelencia en Medicina de Precisión (CEMP) de Pfizer Chile, estableció una alianza científica con Genoma Mayor, uno de los principales laboratorios de genómica y bioinformática del país. Su amplia experiencia en secuenciación masiva y en el desarrollo de proyectos de investigación, complementa adecuadamente el trabajo de excelencia realizado en el CEMP. Con Genoma Mayor, compartimos nuestra visión de llevar a cabo investigación de clase mundial”.

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