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	<description>Genética NGS y Salud</description>
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		<title>El Microbioma Oral determina el resultado de los  tratamientos periodontales: Probióticos versus antibióticos</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/noticias/microbioma-oral/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Sun, 06 Nov 2016 00:32:56 +0000</pubDate>
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		<category><![CDATA[16s]]></category>
		<category><![CDATA[humano]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Según un estudio recientemente publicado por Nature, el microbioma oral de una persona con periodontitis crónica puede predecir cómo responderá al tratamiento siendo un buen microbioma mejor que un tratamiento con antibióticos. Un grupo de científicos de la Universidad de Amsterdam identificó mediante secuenciación de última generación del rDNA 16S los perfiles de microorganismos en la boca de pacientes con&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/noticias/microbioma-oral/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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										<content:encoded><![CDATA[<p><b>Según un estudio recientemente publicado por Nature, el microbioma oral de una persona con periodontitis crónica puede predecir cómo responderá al tratamiento siendo un buen microbioma mejor que un tratamiento con antibióticos.</b></p>
<p><span style="font-weight: 400;">Un grupo de científicos de la Universidad de Amsterdam identificó mediante secuenciación de última generación del rDNA 16S los perfiles de microorganismos en la boca de pacientes con periodontitis crónica a los 0, 3, 6 y 12 meses de tratamiento de limpieza, con antibióticos en un grupo de prueba y sin antibióticos en un grupo control. Descubrieron que las personas que tienen redes de microorganismos relacionados a un microbioma saludable, responden mejor al tratamiento- ya sea con o sin antibióticos- que aquellas que no poseen estas redes.</span></p>
<p><span style="font-weight: 400;">La periodontitis crónica es la principal causa de la perdida de dientes y la forma actual de tratarla es con limpieza bucal, que para mayor eficacia suele estar acompañada de tratamientos con antibióticos sistémicos por largos períodos de tiempo. En el caso de nuestro país, no estamos fuera de este serio problema de salud, según cifras del Ministerio de Salud, la periodontitis afecta a más del 38% de la población adulta y hasta a un 69% de los adultos mayores, por lo tanto es de gran importancia comprender desde un nuevo punto de vista como abordar este asunto.</span></p>
<p><span style="font-weight: 400;">Durante este estudio, se observó que los pacientes con una baja diversidad microbiana y con predominancia de taxas generalmente no-orales como </span><i><span style="font-weight: 400;">Pseudomonas </span></i><span style="font-weight: 400;">tenían peor respuesta al tratamiento no quirúrgico, sin importar el uso o no de antibióticos. Por otro lado, las personas que mejor respondieron al tratamiento fueron aquellas cuyo microbioma oral contenía desde un inicio redes de taxas asociados a un estado saludable, como </span><i><span style="font-weight: 400;">Streptococcus, Neisseria, Rothia, Haemophilus </span></i><span style="font-weight: 400;">y </span><i><span style="font-weight: 400;">Veillonella.</span></i></p>
<p><span style="font-weight: 400;">Los científicos destacan además que la presencia de especies individuales de bacterias no resultó relevante, sin embargo grupos o redes de bacterias que generalmente se encuentran en un microbioma oral sano mostraron un efecto en la respuesta de los pacientes al tratamiento, indicando que los microorganismos en nuestra boca interactúan entre sí, formando un sistema dinámico. </span></p>
<p><span style="font-weight: 400;">Debido a esto, los investigadores propusieron el estudio de nuevas terapias contra la periodontitis, como  probióticos, que apunten a formar las redes de microorganismos asociados con un estado saludable, mejorando la condición de los pacientes sin caer en el uso prolongado de antibióticos. Lo anterior, constituye un cambio de paradigma respecto al actual sistema de tratamiento y abre nuevas ideas para tratamientos, lo cual es posible a través de estudios como los que nos permiten realizar las herramientas de secuenciación masiva y análisis bioinformáticos.</span></p>
<p><span style="font-weight: 400;"><strong><img fetchpriority="high" decoding="async" class="aligncenter wp-image-48662 size-full" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/11/mbioma_oral_content_b.png" alt="mbioma_oral_content_b" width="926" height="315" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/11/mbioma_oral_content_b.png 926w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/11/mbioma_oral_content_b-300x102.png 300w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/11/mbioma_oral_content_b-768x261.png 768w" sizes="(max-width: 926px) 100vw, 926px" /></strong></span></p>
<p><span style="font-weight: 400;"><strong>Imagen:</strong> Redes taxonómicas previas al tratamiento, de pacientes que tuvieron una respuesta mejor a la promedio al tratamiento (a) y de los que tuvieron una respuesta inferior al promedio (b). Las líneas grises indican correlaciones positivas y las rojas negativas, el tamaño del nodo indica la abundancia de cada taxa y su color el número de conexiones que forma.</span></p>
<p><em>S. Bizzarro, M. L. Laine, M. J. Buijs, B. W. Brandt, W. Crielaard, B. G. Loos &amp; E. Zaura. (2016).</em> Microbial profiles at baseline and not the use of antibiotics determine the clinical outcome of the treatment of chronic periodontitis. <i>Scientific Reports</i>6, Article number: 20205.</p>
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		<title>Desarrollo de un kit diagnóstico para Clostridium difficile</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/desarrollo-de-un-kit-diagnostico-para-clostridium-difficile/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 05 Oct 2016 04:09:29 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Casos de Éxito]]></category>
		<category><![CDATA[genomico]]></category>
		<category><![CDATA[microorganismos]]></category>
		<category><![CDATA[secuenciacion]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Científicos del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el apoyo de la empresa BIOSCAN S.A. y de Innova Chile, se encuentran desarrollando un kit de diagnóstico para la detección de la bacteria Clostridium difficile presente en los ambientes hospitalarios de Chile. C. difficile es una bacteria comensal del intestino humano, pero existen variedades altamente patogénicas. Su infección es&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/desarrollo-de-un-kit-diagnostico-para-clostridium-difficile/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<div style="text-align: justify;">
<p>Científicos del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el apoyo de la empresa BIOSCAN S.A. y de Innova Chile, se encuentran desarrollando un kit de diagnóstico para la detección de la bacteria <em>Clostridium difficile</em> presente en los ambientes hospitalarios de Chile.</p>
<p>C.<em> difficile</em> es una bacteria comensal del intestino humano, pero existen variedades altamente patogénicas. Su infección es una de las infecciones intrahospitalarias más comunes y de alto riesgo (con tasa de mortalidad de entre 1%- 5%) y se le asocia como agente etiológico causante del 30% de las diarreas asociadas al uso de antibióticos.</p>
<p>Los investigadores obtuvieron muestras de pacientes de 11 hospitales a lo largo del país con el fin de identificar mediante herramientas de Secuenciación de última generación (NGS) cuales son las cepas presentes en la población chilena. Con esto, se pretende elaborar un kit de diagnóstico contra las cepas presentes en nuestro país.</p>
<p>Annette Trombert- Directora del Proyecto – menciona que mediante las herramientas de NGS se ha podido genotipificar las cepas locales, lo cual será vital para la elaboración de un kit sensible a las cepas nacionales, ya que los kits de diagnóstico que comercializan las empresas internacionales no detectan a la totalidad de las cepas locales, generándose un subdiagnóstico y amplio número de falsos negativos.</p>
</div>
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		<title>Lactobacilos como probióticos para la industria veterinaria</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/lactobacilos-como-probioticos-para-la-industria-veterinaria/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 05 Oct 2016 04:07:34 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Casos de Éxito]]></category>
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		<category><![CDATA[microorganismos]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Investigadores del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el Consorcio Apícola realizaron un catastro de la microbiota presente en las abejas en diferentes zonas del país. Mediante herramientas de secuenciación de última generación, fueron capaces de identificar las especies de Lactobacillus presentes en los intestinos de poblaciones de abejas en Chile. Los lactobacilos son ampliamente utilizados como un&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/lactobacilos-como-probioticos-para-la-industria-veterinaria/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p>Investigadores del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el Consorcio Apícola realizaron un catastro de la microbiota presente en las abejas en diferentes zonas del país. Mediante herramientas de secuenciación de última generación, fueron capaces de identificar las especies de <em>Lactobacillus</em> presentes en los intestinos de poblaciones de abejas en Chile.</p>
<p>Los lactobacilos son ampliamente utilizados como un probiótico tanto en humanos como en diferentes animales, utilizándose tanto en animales de cultivo como suplementos para mascotas.</p>
<p>Posterior a la identificación de las especies, encontraron que algunas de éstas poseen capacidad de competir con patógenos. Hoy día, se encuentran en la elaboración de un probiótico para abejas basado en una combinación de lactobacilos obtenidos desde las mismas abejas.</p>
<p>Se espera que este nuevo producto sea utilizado por apicultores de la zona central de Chile de forma de potenciar la vitalidad de las abejas polinizadoras y también sea capaz de aumentar la productividad de colmenas en general.</p>
<p>Patricia Aldea – Directora del Proyecto- comenta que mediante las herramientas de NGS hemos podido caracterizar lo que está ocurriendo en nuestras poblaciones locales de abejas. Anterior a estos trabajos no se había realizado nada en ésta área. Gracias al uso de estas herramientas genómicas pudimos elegir las mejores cepas, que están presentes en el probiótico.</p>
<p><strong>Publicaciones:</strong></p>
<ul>
<li><strong>Draft genome of Chilean honeybee (<em>Apis mellifera</em>) gut strain <em>Lactobacillus kunkeei</em>MP2</strong>. Olmos A, Henríquez-Piskulich P, Sanchez C, Rojas-Herrera M, Moreno-Pino M,  Gómez M,  Da Silva R, Maracaja-Coutinho V, Aldea P, Trombert AN.  Genome Announc 2 (5):e01013-14.10.1128/genomeA.01013-14.</li>
</ul>
<p><a href="http://genomea.asm.org/content/2/5/e01013-14.full">http://genomea.asm.org/content/2/5/e01013-14.full</a></p>
<ul>
<li><strong>Genome sequencing and analysis of the first complete genome of<em>Lactobacillus kunkeei</em></strong><strong>strain MP2, an</strong><strong> </strong><strong><em>Apis mellifera</em></strong><strong> </strong><strong>gut isolate</strong><strong>.</strong>  Asenjo F, Olmos A, Henríquez-Piskulich P, Polanco V, Aldea P, Ugalde JA, Trombert AN. (2016)  <em>PeerJ</em> 4:e1950 <a href="https://doi.org/10.7717/peerj.1950">https://doi.org/10.7717/peerj.1950</a></li>
</ul>
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		<item>
		<title>Descubriendo la simbiosis en sistemas marinos extremos</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/descubriendo-la-simbiosis-en-sistemas-marinos-extremos/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Wed, 05 Oct 2016 04:02:07 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Casos de Éxito]]></category>
		<category><![CDATA[16s]]></category>
		<category><![CDATA[meta-omico]]></category>
		<category><![CDATA[microorganismos]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Las esponjas o poríferos son animales invertebrados acuáticos sésiles formados por un complejo sistema de poros en su interior, mediante los cuales son capaces de filtrar el agua que las rodea, transformándolos en un actor relevante en la purificación de los oceános. Además, las esponjas son una nueva fuente de productos bioactivos. De ellas, se ha logrado obtener compuestos con&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/descubriendo-la-simbiosis-en-sistemas-marinos-extremos/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p>Las esponjas o poríferos son animales invertebrados acuáticos sésiles formados por un complejo sistema de poros en su interior, mediante los cuales son capaces de filtrar el agua que las rodea, transformándolos en un actor relevante en la purificación de los oceános. Además, las esponjas son una nueva fuente de productos bioactivos. De ellas, se ha logrado obtener compuestos con actividad antitumoral que hoy día se encuentran en el mercado (ara-C contra leucemia, Gemcitabicina contra cáncer de pulmón), como también contra infecciones virales por Herpes e incluso una de las drogas de la triterapia contra HIV proviene inicialmente de esponjas. Se piensa que la biosíntesis de estos compuestos es llevada a cabo por estos organismos simbiontes de las esponjas.</p>
<p>Dada su estructura de múltiples canales en su interior, las esponjas conviven con un gran número de microorganismos simbiontes, correspondiendo hasta el 40% de su masa corporal.</p>
<p>Nicole Trefault – Investigadora del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor – estudió la relación entre esponjas antárticas y la microbiota asociada de los tres dominios de la vida (Bacteria/Eukarya/Archaea). La importancia en el ecosistema antártico de las esponjas es alta, ocupando hasta el 80% de la superficie del fondo marino y jugando un rol en la estructura y dinámica de dicha comunidad.</p>
<p>Mediante técnicas de secuenciación de última generación, específicamente a través de un análisis de las regiones variable de los genes 16S y 18S, se logró caracterizar la comunidad microbiana asociada a las esponjas. Las esponjas fueron  recolectadas desde el fondo marino antártico en la zona de la Península Fildes, Isla Rey Jorge por el Instituto Antártico Chileno (INACH). Éste el primer estudio que logra describir estas simbiosis, encontrándose que existe una amplia diversidad de taxas asociadas, principalmente de microorganismos involucrados en los ciclos biogeoquímicos del nitrógeno y carbono.  Así, esta asociación no solo contribuiría a la nutrición de ambas partes, sino también a la mantención del equilibrio dentro del ecosistema marino antártico. Además, los investigadores encontraron que la diversidad microbiana presente en las esponjas es mayor que la diversidad presente en el agua marina que las rodea, pudiendo asumir que existe una asociación específica hacia las esponjas.</p>
<p>La Dra. Trefault menciona que gracias a estas herramientas hemos logrado obtener una fotografía de alta resolución de la microbiota asociada a esponjas. Nuestra siguiente etapa es entender la dinámica y función de ésta, para lo cual, la implementación de técnicas metatranscriptómicas se hace fundamental.</p>
<p><em>Publicaciones:</em><br />
Characterization of Bacterial, Archaeal and Eukaryote Symbionts from Antarctic Sponges Reveals a High Diversity at a Three-Domain Level and a Particular Signature for This Ecosystem. PLoS ONE 10(9): e0138837. Rodríguez-Marconi S, De la Iglesia R, Díez B, Fonseca CA, Hajdu E, Trefault N (2015). <a href="http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0138837">http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0138837</a></p>
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		<item>
		<title>Secuencian transcriptoma de manzanos en respuesta a infección bacteriana</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/noticias/secuencian-transcriptoma-de-manzanos-en-respuesta-a-infeccion-bacteriana/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 04 Oct 2016 04:17:10 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Noticias]]></category>
		<category><![CDATA[plantas]]></category>
		<category><![CDATA[transcriptomico]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Realizan análisis transcriptómico de variedades de manzana infectadas con bacterias e identifican genes diferencialmente expresados, posibles genes de resistencia y genes no identificados El fuego bacteriano o blightfire es una plaga causada por la bacteria Erwinia amylovora que afecta a las rosáceas, principalmente peras y manzanas. Los síntomas son flores y brotes marchitos, ramas que retienen las hojas muertas y&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/noticias/secuencian-transcriptoma-de-manzanos-en-respuesta-a-infeccion-bacteriana/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Realizan análisis transcriptómico de variedades de manzana infectadas con bacterias e identifican genes diferencialmente expresados, posibles genes de resistencia y genes no identificados</strong></p>
<p><img decoding="async" class="alignnone wp-image-48566 size-full" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/pla.png" alt="pla" width="595" height="397" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/pla.png 595w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/pla-300x200.png 300w" sizes="(max-width: 595px) 100vw, 595px" /></p>
<p>El fuego bacteriano o <em>blightfire</em> es una plaga causada por la bacteria <em>Erwinia amylovora</em> que afecta a las rosáceas, principalmente peras y manzanas. Los síntomas son flores y brotes marchitos, ramas que retienen las hojas muertas y llagas que supuran en primavera, siendo una de las peores consecuencias de esta plaga la muerte de los árboles, pudiendo hasta eliminar plantaciones completas, causando pérdidas millonarias.</p>
<p>Para comprender de manera global el mecanismo molecular mediante el cual la planta responde frente a la infección por esta bacteria, científicos suizos estudiaron la respuesta en la expresión, un análisis transcriptómico (RNA-Seq), de la respuesta del manzano (variedad susceptible <em>Golden delicious</em>)<em> </em>frente a la infección con <em>Erwinia amylovora</em>, lo cual fue publicado en reconocida revista científica <em>Nature.</em></p>
<p><em>El experimento se basó en inocular flores con la bacteria y 48 horas después se tomaron las muestras para  ser analizadas en la plataforma de secuenciación masiva Illumina HiSeq. De las lecturas obtenidas se encontraron 63.508 genes antes reportados  y 2.064 regiones no reportadas anteriormente. Además  1.080 transcritos se encontraron expresados diferencialmente , siendo 872 sobreextresados y 208 disminuyeron su expresión.</em></p>
<p>Bajo estas condiciones, se observó una disminución en la expresión de las rutas de las ubiquitin-hidrolasas y los genes relacionados a la fotosíntesis, a la vez que se sobreexpresaron genes que codifican para proteínas con funciones relacionadas a la respuesta biótica y abiótica: glutatión-S-transferasas, citocromos, genes relacionados con la síntesis, percepción y señalización de etileno y jasmonato. También se observó un aumento en la expresión de genes involucrados en la biosíntesis de flavonoides.</p>
<p><em><img decoding="async" class="aligncenter wp-image-48565 size-full" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/inf.png" alt="inf" width="977" height="499" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/inf.png 977w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/inf-300x153.png 300w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/inf-768x392.png 768w" sizes="(max-width: 977px) 100vw, 977px" />Imagen: Clases de genes diferencialmente expresados a las 48 horas post infección</em><em>.</em></p>
<p>Para saber si los cambios observados  son una respuesta específica contra <em>E. amylovora</em> o un respuesta genérica contra el estrés biótico, se midieron los niveles de expresión de diferentes transcritos mediante RT-PCR en respuesta a inoculación por <em>E. amylovora</em>, otro patógeno bacteriano y una bacteria inocua. Los resultados mostraron patrones específicos de respuesta en los distintos casos, por lo que los autores proponen extender la lógica de un análisis de todo el transcriptoma ayudaría a identificar los genes que confieren susceptibilidad o resistencia en distintas variedades de manzanos.</p>
<p>Además, 25 nuevos ORFs (marcos de lectura abiertos) y las rutas identificadas en este estudio podrán utilizarse para caracterizar los mecanismos de susceptibilidad y resistencia contra <em>E. amylovora</em>, y que identificando la función exacta de estas nuevas secuencias podrían utilizarse como marcadores moleculares de la resistencia bacteriana o ayudar en su control y prevención.</p>
<p>Estudios como este demuestran el potencial de la tecnología RNA-Seq para detallar el perfil transcripcional e incluso encontrar genes no descritos en un genoma previamente anotado, siendo una herramienta más potente que otras similares (ej. Microarray) ya que permite una búsqueda sin sesgo (bias) de genes, la cuantificación de transcritos poco expresados e incluso la detección de nuevos ORFs.</p>
<ul>
<li>Tim Kamber, Jan P. Buchmann, Joël F. Pothier, Theo H. M. Smits, Thomas Wicker &amp;Brion Duffy. (2016). Fire blight disease reactome: RNA-seq transcriptional profile of apple host plant defense responses to Erwiniaamylovora pathogen infection. <em>Scientific Reports 6, </em>Article number: 21600. doi:10.1038/srep21600</li>
<li>Johnson, K.B. 2000. Fire blight of apple and pear.<em>The Plant Health Instructor</em>. DOI: 10.1094/PHI-I-2000-0726-01<br />
<em>Updated 2005</em></li>
</ul>
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		<item>
		<title>Secuencian genoma del virus Zika</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/noticias/secuencian-genoma-del-virus-zika/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 04 Oct 2016 04:14:39 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Noticias]]></category>
		<category><![CDATA[genomico]]></category>
		<category><![CDATA[microorganismos]]></category>
		<category><![CDATA[secuenciacion]]></category>
		<category><![CDATA[virus]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Científicos brasileños secuenciaron por primera vez el genoma completo del virus Zika desde el líquido amniótico de mujeres embarazadas El virus Zika ha causado alarma en América, los primeros reportes que se tienen del virus en el continente son del norte de Brasil en mayo del 2015, sin embargo pasó  rápidamente a más de una decena de países. Al igual&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/noticias/secuencian-genoma-del-virus-zika/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Científicos brasileños secuenciaron por primera vez el genoma completo del virus Zika desde el líquido amniótico de mujeres embarazadas</strong></p>
<p>El virus Zika ha causado alarma en América, los primeros reportes que se tienen del virus en el continente son del norte de Brasil en mayo del 2015, sin embargo pasó  rápidamente a más de una decena de países. Al igual que el dengue y el chinkungunya es un virus transmitido por el mosquito <em>Aedes</em> y los síntomas de la infección son similares a los de otros arbovirus, incluyendo cefaleas, conjuntivitis, mialgias y fiebre. Sin embargo, lo que ha aumentado la alarma frente al virus Zika es el aumento de casos de microcefalia, (con 4.783 casos, la tasa de microcefalia es 20 veces mayor a la de años anteriores), además se ha relacionado con otras afecciones neurológicas en infantes como el síndrome de Guillain-Barré y afecciones oculares. Frente a esto, la organización mundial de la salud (WHO) recomendó a las mujeres embarazadas prevenir cualquier contacto con posibles vectores y los gobiernos de Brasil, Colombia, Jamaica, El Salvador y República Dominicana sugirieron a los ciudadanos de las zonas infectadas posponer planes de maternidad a causa del virus.</p>
<p><img loading="lazy" decoding="async" class="alignnone wp-image-48561 size-full" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/mos.png" alt="mos" width="763" height="431" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/mos.png 763w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/mos-300x169.png 300w" sizes="auto, (max-width: 763px) 100vw, 763px" /></p>
<p><em>Imagen: Mosquito Aedes, vector del virus Zika.</em></p>
<p>El Zika pertenece a la familia <em>Flaviviridae</em> a la que también pertenecen el dengue, el virus de la hepatitis C y el virus causante de la fiebre amarilla. Es un virus con cápside icosaédrica, envuelto y con un diámetro de entre 18- 45 nm. Su genoma es RNA no segmentado, el cual codifica para una poliproteína que luego se clivará en proteínas de la cápside, glicoproteínas de membrana, RNA polimerasa y otras siete proteínas no estructurales (NS).</p>
<p>El primer brote de Zika registrado fue en Nigeria en 1954, luego de lo cual se ha reportado su presencia en varios países de África y Asia. En el 2007 se detectó por primera vez en Oceanía y durante 2013 - 2014 hubo un brote en la Polinesia Francesa.</p>
<p><img loading="lazy" decoding="async" class="alignnone wp-image-48562 size-full" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/gen.png" alt="gen" width="920" height="373" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/gen.png 920w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/gen-300x122.png 300w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/gen-768x311.png 768w" sizes="auto, (max-width: 920px) 100vw, 920px" /></p>
<p><em>Imagen: Esquema de la estructura del virus Zika.</em></p>
<p>Científicos del <em>Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chaga </em>en Brasil tomaron muestras de dos mujeres embarazadas infectadas con Zika cuyos bebes fueron diagnosticados con microcefalia mediante ultrasonido a las 28 semanas de embarazo, las mujeres presentaron los síntomas de la infección a las 10 y 18 semanas. Las muestras se analizaron mediante PCR, RT-PCR, ELISA y otros métodos para descartar la presencia de otras enfermedades. Además se confirmó la presencia se Zika en las muestras de líquido amniótico pero no en las de orina o sangre.</p>
<p>Desde las muestras de líquido amniótico se aisló material genético viral para ser secuenciado mediante NGS en la plataforma Illumina MiSeq. De esta forma, se obtuvieron las secuencias virales, las cuales fueron ensambladas obteniéndose un genoma de 10.793 pb con una cobertura de 19X.</p>
<p>El análisis filogenético de la secuencia mostró que la cepa más cercana relacionada al virus Zika que circula por Brasil es la del brote de la Polinesia Francesa en 2013-2014 con un 97-100% de semejanza. También, se descartó que la cepa brasileña haya sufrido recombinación con otros flavovirus que se transmiten en los mosquitos <em>Aedes</em>.</p>
<p>Por lo tanto, a partir de este estudio se comprobó que el virus Zika puede atravesar la placenta y en consecuencia tiene la posibilidad de infectar al feto (ya que las muestras virales fueron obtenidas desde el líquido amniótico).</p>
<p>Finalmente, los investigadores concluyen que el Zika debe ser considerado una posible causa de microcefalia, especialmente en las regiones epidémicas.</p>
<ul>
<li>Guilherme Calvet*, Renato S Aguiar*, Adriana S O Melo, Simone A Sampaio, Ivano de Filippis, Allison Fabri, Eliane S M Araujo, Patricia C de Sequeira, Marcos C L de Mendonça, Louisi de Oliveira, Diogo A Tschoeke, Carlos G Schrago, Fabiano L Thompson, Patricia Brasil, Flavia B dos Santos, Rita M R Nogueira, AmilcarTanuri†, Ana M B de Filippis. (2016). Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. Lancet Infect Dis. Published Online, http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.</li>
<li>GenBank accession number: NC_012532</li>
<li>http://laboratoryinfo.com/zika-virus-structure-epidemiology-pathogenesis-symptoms-laboratory-diagnosis-and-prevention/</li>
</ul>
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		<title>Diagnóstico sanguíneo del Alzheimer con miRNA</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/noticias/diagnostico-sanguineo-del-alzheimer-con-mirna/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 04 Oct 2016 04:12:20 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Noticias]]></category>
		<category><![CDATA[humano]]></category>
		<category><![CDATA[medicina-genetica]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Descubren y validan el uso de miRNA sanguíneos como biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer, se espera que estos miRNA puedan utilizarse para diagnosticar a los pacientes asintomáticos y mejorar las expectativas de tratamiento. El Alzheimer causa perdida de memoria, cambios de humor y desorientación espacio-temporal entre otros síntomas, pudiendo llegar a ser invalidante en etapas avanzadas. Es la forma&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/noticias/diagnostico-sanguineo-del-alzheimer-con-mirna/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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]]></description>
										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Descubren y validan el uso de miRNA sanguíneos como biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer, se espera que estos miRNA puedan utilizarse para diagnosticar a los pacientes asintomáticos y mejorar las expectativas de tratamiento.</strong></p>
<p>El Alzheimer causa perdida de memoria, cambios de humor y desorientación espacio-temporal entre otros síntomas, pudiendo llegar a ser invalidante en etapas avanzadas. Es la forma más común de demencia en el mundo, con 47 millones de pacientes a nivel mundial. Para el 2050 se espera que se alcancen los 86 millones de pacientes en el mundo, con una tasa de un paciente nuevo cada 3,3 segundos. Este es un grave problema de salud, considerando que en 2015 se gastaron USD 226.000 millones en EE.UU. en cuidado y tratamiento de esta enfermedad y se proyecta que hacia el 2050 el gasto en EE.UU. superará el trillón de dólares. Por lo cual, mejores técnicas de diagnóstico y tratamiento son necesarias.</p>
<p>Actualmente no hay una cura para la enfermedad, sin embargo se trata en etapas tempranas y moderadas con inhibidores de la colinesterasa para evitar su avance, mientras que en etapas avanzadas se combaten sus efectos con antipsicóticos o antidepresivos.</p>
<p>A pesar de lo frecuente de la enfermedad su diagnóstico aún es un problema, ya que solo con evaluaciones psicológicas y neurológicas del paciente es difícil distinguirla de otros tipos de demencia. Otros métodos de diagnóstico basados en imágenes son costosos y se usan para descartar otras causas que estén provocando los síntomas, sin embargo no hay un método de diagnóstico definitivo para el Alzheimer.</p>
<p>Una nueva aproximación fue realizada por un grupo de científicos alemanes, quienes mediante Secuenciación Masiva Paralela analizaron los perfiles de miRNA (microRNA) sanguíneo en pacientes con Alzheimer. Utilizando la plataforma Illumina HiSeq, se analizaron muestras de  pacientes (n=54)  y se compararon con muestras de controles sanos (n=22). Se encontró una desregulación de 203 miRNAs en los pacientes con Alzheimer.</p>
<p>Para comprobar que el patrón miRNAs encontrados era exclusivo de Alzheimer, también fueron analizados pacientes con Esclerosis Múltiple (n=90) y Discapacidad cognitiva media (n=20); encontrándose diferentes patrones de expresión, lo cual indicaría que el perfil de expresión encontrado sería específico de Alzheimer.</p>
<p>Imagen: Gráfica de dispersión de 290 muestras de miRNA analizadas. Puntos verdes corresponden a pacientes de Alzheimer, rojos son controles y azules a pacientes de esclerosis y Discapacidad Cognitiva media.</p>
<p><img loading="lazy" decoding="async" class="alignnone size-medium wp-image-48557" src="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/media-300x289.png" alt="media" width="300" height="289" srcset="https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/media-300x289.png 300w, https://www.genomamayor.com/wp-content/uploads/2016/10/media.png 631w" sizes="auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px" /></p>
<p>El patrón de expresión específico para Alzheimer permitiría que algunos de estos miRNA puedan utilizarse como marcadores biológicos de la enfermedad y posiblemente para  su diagnóstico clínico. Esta firma molecular de miRNA sería un  método certero y rápido de detectar la enfermedad desde  muestras de sangre, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas, contribuyendo a un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad, apuntando a una mejor calidad de vida del paciente.</p>
<ul>
<li>Andreas Keller, Christina Backes, Jan Haas, Petra Leidinger, Walter Maetzler, Christian Deuschle, Daniela Berg, Christoph Ruschil, Valentina Galata, KlemensRuprecht, Cord Stähler, Maximilian Würstle, Daniel Sickert, Manfred Gogol, Benjamin Meder, Eckart Meese. (2016). Validating Alzheimer's disease micro RNAs using next-generation sequencing. <em>Alzheimer's &amp; Dementia</em>. doi:10.1016/j.jalz.2015.12.012</li>
<li>Changing the Trajectory of Alzheimer’s Disease: <a href="https://www.alz.org/documents_custom/trajectory.pdf">https://www.alz.org/documents_custom/trajectory.pdf</a></li>
</ul>
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		<title>Genotipificación de pacientes con cáncer</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/genotipificacion-de-pacientes-con-cancer/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 04 Oct 2016 04:05:36 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Casos de Éxito]]></category>
		<category><![CDATA[cancer]]></category>
		<category><![CDATA[humano]]></category>
		<category><![CDATA[medicina-genetica]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Genotipificación de pacientes con cáncer El año 2014, gracias al apoyo de CORFO, se instala en Chile el Centro de Excelencia de Medicina de Precisión de Pfizer (CEMP, http://www.pfizer.cl/), una de las principales farmacéuticas mundiales, el cual busca estudiar nuevas tecnologías de diagnóstico de Medicina Personalizada. Genoma Mayor y el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor son&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/genotipificacion-de-pacientes-con-cancer/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Genotipificación de pacientes con cáncer </strong></p>
<p>El año 2014, gracias al apoyo de CORFO, se instala en Chile el Centro de Excelencia de Medicina de Precisión de Pfizer (CEMP, <a href="http://www.pfizer.cl/">http://www.pfizer.cl/</a>), una de las principales farmacéuticas mundiales, el cual busca estudiar nuevas tecnologías de diagnóstico de Medicina Personalizada.</p>
<p>Genoma Mayor y el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor son aliados estratégicos de Pfizer en el proyecto de Secuenciación Genética de última generación (NGS) como método de análisis de genes involucrados en cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC, el tipo más común de cáncer de pulmón).</p>
<p>El proyecto contempla recolectar hasta 6.000 muestras de tejido tumoral, sangre y plasma de pacientes de Chile y Brasil con diagnóstico de NSCLC y secuenciar tanto el DNA como el RNA de los genes de interés para determinar mutaciones en dichos genes candidatos. Las muestras son obtenidas del Instituto Nacional del Tórax y son semanalmente analizadas entre el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor y el CEMP de Pfizer en Santiago, Chile.</p>
<p>Como resultado de esta genotipificación se pretende ofrecer drogas específicas a pacientes que posean algunas marcas genéticas, siendo así, el primer proyecto de medicina personalizada masiva de Chile.</p>
<p>Ricardo Ávila, director ejecutivo del CEMP comenta: “El Centro de Excelencia en Medicina de Precisión (CEMP) de Pfizer Chile, estableció una alianza científica con Genoma Mayor, uno de los principales laboratorios de genómica y bioinformática del país. Su amplia experiencia en secuenciación masiva y en el desarrollo de proyectos de investigación, complementa adecuadamente el trabajo de excelencia realizado en el CEMP. Con Genoma Mayor, compartimos nuestra visión de llevar a cabo investigación de clase mundial”.</p>
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		<title>Estudio genómico del Maqui Berry</title>
		<link>https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/estudio-genomico-del-maqui-berry/</link>
		
		<dc:creator><![CDATA[admin]]></dc:creator>
		<pubDate>Tue, 04 Oct 2016 04:04:19 +0000</pubDate>
				<category><![CDATA[Casos de Éxito]]></category>
		<category><![CDATA[genomico]]></category>
		<category><![CDATA[plantas]]></category>
		<category><![CDATA[transcriptomico]]></category>
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					<description><![CDATA[<p>Estudio genómico del Maqui El Maqui  (Aristotelia chilensis) es un árbol endémico chileno que se ha hecho conocido en el mundo entero debido a sus altos niveles de antioxidantes. Sus frutos poseen un inusualmente alto contenido de antocianinas y delfidinas, mayores a los del arándanos (blue berries), uvas y otros frutos, las cuales les permiten “apagar” a especies reactivas de&#160;<a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/estudio-genomico-del-maqui-berry/" class="read-more">Continue Reading</a></p>
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										<content:encoded><![CDATA[<p><strong>Estudio genómico del Maqui </strong></p>
<p>El Maqui  (Aristotelia chilensis) es un árbol endémico chileno que se ha hecho conocido en el mundo entero debido a sus altos niveles de antioxidantes. Sus frutos poseen un inusualmente alto contenido de antocianinas y delfidinas, mayores a los del arándanos (blue berries), uvas y otros frutos, las cuales les permiten “apagar” a especies reactivas de oxígeno (ROS) dañinas para la homeostasis celular.</p>
<p>En los últimos años, la demanda por maqui ha aumentado de forma exponencial debido a sus cualidades benéficas para la salud humana.</p>
<p>A diferencia de otros frutos comerciales que existe mayor información científica disponible, poco existía respecto a la biología y genética del maqui. El Dr. Víctor Polanco, quien lidera el Laboratorio de Biología Molecular Vegetal de la Universidad Mayor, recientemente han logrado aplicar el uso de estrategias de nueva generación (NGS) para estudiar al maqui, logrando obtener el primer mapa genómico de este organismo. Al analizar la secuencia del genoma nos llevamos una gran sorpresa, comenta el Dr. Polanco, “ya que encontramos inserto en éste un nuevo virus (Aristotelia chilensis virus 1), el cual tenía bastante cercanía con un virus de petunia que ocasiona múltiples problemas, pero a pesar de las cercanías filogenéticas de ambos virus, en maqui no hay síntomas de los daños que este virus ocasiona en petunia”. Para dilucidar esta “incógnita”, los investigadores realizaron posteriores análisis de transcriptómica mediante el uso de RNA-Seq, encontrando que el virus se encuentra activo. Sin embargo, los niveles de expresión detectados fueron bajos, razón por la cual, probablemente, el virus no genera un fenotipo con los signos de infección viral, afirma Victor Polanco.</p>
<p>Actualmente, gracias a los avances de las herramientas de secuenciación masiva, es factible el analizar el contexto global bajo el cual el maqui logra producir estas concentraciones tan elevadas de compuestos antioxidantes en sus frutos. En particular, este estudio analizó el transcriptoma de diferentes germoplasmas de maqui, que varían en producción de antocianas (diferencias de concentración en fruto de más de 300 veces), encontrando transcritos sobreexpresados involucrados en funciones metabólicas, especialmente, en procesos biosintéticos de moléculas pequeñas y pigmentos.</p>
<p>El Dr. Victor Polanco afirma que “gracias al uso de estas herramientas ómicas podremos comprender la biosíntesis y regulación de las antocianinas en el maqui, pudiendo a futuro, generar nuevas variedades comerciales para producción”.</p>
<p>Deep sequencing reveals the complete genome and evidence for transcriptional activity of the first virus-like sequences identified in Aristotelia chilensis (Maqui Berry), <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855242">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855242</a></p>
<p>High quality RNA extraction from Maqui berry for its application in next-generation sequencing, <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4970997/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4970997/</a></p>
<p>The post <a href="https://www.genomamayor.com/casos-de-exito/estudio-genomico-del-maqui-berry/">Estudio genómico del Maqui Berry</a> appeared first on <a href="https://www.genomamayor.com">Genoma</a>.</p>
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