Casos de Éxito Archives - Genoma

Desarrollo de un kit diagnóstico para Clostridium difficile

admin — Wed, 05 Oct 2016 04:09:29 +0000

Científicos del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el apoyo de la empresa BIOSCAN S.A. y de Innova Chile, se encuentran desarrollando un kit de diagnóstico para la detección de la bacteria Clostridium difficile presente en los ambientes hospitalarios de Chile.

C. difficile es una bacteria comensal del intestino humano, pero existen variedades altamente patogénicas. Su infección es una de las infecciones intrahospitalarias más comunes y de alto riesgo (con tasa de mortalidad de entre 1%- 5%) y se le asocia como agente etiológico causante del 30% de las diarreas asociadas al uso de antibióticos.

Los investigadores obtuvieron muestras de pacientes de 11 hospitales a lo largo del país con el fin de identificar mediante herramientas de Secuenciación de última generación (NGS) cuales son las cepas presentes en la población chilena. Con esto, se pretende elaborar un kit de diagnóstico contra las cepas presentes en nuestro país.

Annette Trombert- Directora del Proyecto – menciona que mediante las herramientas de NGS se ha podido genotipificar las cepas locales, lo cual será vital para la elaboración de un kit sensible a las cepas nacionales, ya que los kits de diagnóstico que comercializan las empresas internacionales no detectan a la totalidad de las cepas locales, generándose un subdiagnóstico y amplio número de falsos negativos.

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Lactobacilos como probióticos para la industria veterinaria

admin — Wed, 05 Oct 2016 04:07:34 +0000

Investigadores del Centro de Genómica y Bioinformática en conjunto con el Consorcio Apícola realizaron un catastro de la microbiota presente en las abejas en diferentes zonas del país. Mediante herramientas de secuenciación de última generación, fueron capaces de identificar las especies de Lactobacillus presentes en los intestinos de poblaciones de abejas en Chile.

Los lactobacilos son ampliamente utilizados como un probiótico tanto en humanos como en diferentes animales, utilizándose tanto en animales de cultivo como suplementos para mascotas.

Posterior a la identificación de las especies, encontraron que algunas de éstas poseen capacidad de competir con patógenos. Hoy día, se encuentran en la elaboración de un probiótico para abejas basado en una combinación de lactobacilos obtenidos desde las mismas abejas.

Se espera que este nuevo producto sea utilizado por apicultores de la zona central de Chile de forma de potenciar la vitalidad de las abejas polinizadoras y también sea capaz de aumentar la productividad de colmenas en general.

Patricia Aldea – Directora del Proyecto- comenta que mediante las herramientas de NGS hemos podido caracterizar lo que está ocurriendo en nuestras poblaciones locales de abejas. Anterior a estos trabajos no se había realizado nada en ésta área. Gracias al uso de estas herramientas genómicas pudimos elegir las mejores cepas, que están presentes en el probiótico.

Publicaciones:

Draft genome of Chilean honeybee (Apis mellifera) gut strain Lactobacillus kunkeeiMP2. Olmos A, Henríquez-Piskulich P, Sanchez C, Rojas-Herrera M, Moreno-Pino M, Gómez M, Da Silva R, Maracaja-Coutinho V, Aldea P, Trombert AN. Genome Announc 2 (5):e01013-14.10.1128/genomeA.01013-14.

http://genomea.asm.org/content/2/5/e01013-14.full

Genome sequencing and analysis of the first complete genome ofLactobacillus kunkeeistrain MP2, an Apis mellifera gut isolate. Asenjo F, Olmos A, Henríquez-Piskulich P, Polanco V, Aldea P, Ugalde JA, Trombert AN. (2016) PeerJ 4:e1950 https://doi.org/10.7717/peerj.1950

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Descubriendo la simbiosis en sistemas marinos extremos

admin — Wed, 05 Oct 2016 04:02:07 +0000

Las esponjas o poríferos son animales invertebrados acuáticos sésiles formados por un complejo sistema de poros en su interior, mediante los cuales son capaces de filtrar el agua que las rodea, transformándolos en un actor relevante en la purificación de los oceános. Además, las esponjas son una nueva fuente de productos bioactivos. De ellas, se ha logrado obtener compuestos con actividad antitumoral que hoy día se encuentran en el mercado (ara-C contra leucemia, Gemcitabicina contra cáncer de pulmón), como también contra infecciones virales por Herpes e incluso una de las drogas de la triterapia contra HIV proviene inicialmente de esponjas. Se piensa que la biosíntesis de estos compuestos es llevada a cabo por estos organismos simbiontes de las esponjas.

Dada su estructura de múltiples canales en su interior, las esponjas conviven con un gran número de microorganismos simbiontes, correspondiendo hasta el 40% de su masa corporal.

Nicole Trefault – Investigadora del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor – estudió la relación entre esponjas antárticas y la microbiota asociada de los tres dominios de la vida (Bacteria/Eukarya/Archaea). La importancia en el ecosistema antártico de las esponjas es alta, ocupando hasta el 80% de la superficie del fondo marino y jugando un rol en la estructura y dinámica de dicha comunidad.

Mediante técnicas de secuenciación de última generación, específicamente a través de un análisis de las regiones variable de los genes 16S y 18S, se logró caracterizar la comunidad microbiana asociada a las esponjas. Las esponjas fueron recolectadas desde el fondo marino antártico en la zona de la Península Fildes, Isla Rey Jorge por el Instituto Antártico Chileno (INACH). Éste el primer estudio que logra describir estas simbiosis, encontrándose que existe una amplia diversidad de taxas asociadas, principalmente de microorganismos involucrados en los ciclos biogeoquímicos del nitrógeno y carbono. Así, esta asociación no solo contribuiría a la nutrición de ambas partes, sino también a la mantención del equilibrio dentro del ecosistema marino antártico. Además, los investigadores encontraron que la diversidad microbiana presente en las esponjas es mayor que la diversidad presente en el agua marina que las rodea, pudiendo asumir que existe una asociación específica hacia las esponjas.

La Dra. Trefault menciona que gracias a estas herramientas hemos logrado obtener una fotografía de alta resolución de la microbiota asociada a esponjas. Nuestra siguiente etapa es entender la dinámica y función de ésta, para lo cual, la implementación de técnicas metatranscriptómicas se hace fundamental.

Publicaciones:
Characterization of Bacterial, Archaeal and Eukaryote Symbionts from Antarctic Sponges Reveals a High Diversity at a Three-Domain Level and a Particular Signature for This Ecosystem. PLoS ONE 10(9): e0138837. Rodríguez-Marconi S, De la Iglesia R, Díez B, Fonseca CA, Hajdu E, Trefault N (2015). http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0138837

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Genotipificación de pacientes con cáncer

admin — Tue, 04 Oct 2016 04:05:36 +0000

Genotipificación de pacientes con cáncer

El año 2014, gracias al apoyo de CORFO, se instala en Chile el Centro de Excelencia de Medicina de Precisión de Pfizer (CEMP, http://www.pfizer.cl/), una de las principales farmacéuticas mundiales, el cual busca estudiar nuevas tecnologías de diagnóstico de Medicina Personalizada.

Genoma Mayor y el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor son aliados estratégicos de Pfizer en el proyecto de Secuenciación Genética de última generación (NGS) como método de análisis de genes involucrados en cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC, el tipo más común de cáncer de pulmón).

El proyecto contempla recolectar hasta 6.000 muestras de tejido tumoral, sangre y plasma de pacientes de Chile y Brasil con diagnóstico de NSCLC y secuenciar tanto el DNA como el RNA de los genes de interés para determinar mutaciones en dichos genes candidatos. Las muestras son obtenidas del Instituto Nacional del Tórax y son semanalmente analizadas entre el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor y el CEMP de Pfizer en Santiago, Chile.

Como resultado de esta genotipificación se pretende ofrecer drogas específicas a pacientes que posean algunas marcas genéticas, siendo así, el primer proyecto de medicina personalizada masiva de Chile.

Ricardo Ávila, director ejecutivo del CEMP comenta: “El Centro de Excelencia en Medicina de Precisión (CEMP) de Pfizer Chile, estableció una alianza científica con Genoma Mayor, uno de los principales laboratorios de genómica y bioinformática del país. Su amplia experiencia en secuenciación masiva y en el desarrollo de proyectos de investigación, complementa adecuadamente el trabajo de excelencia realizado en el CEMP. Con Genoma Mayor, compartimos nuestra visión de llevar a cabo investigación de clase mundial”.

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Estudio genómico del Maqui Berry

admin — Tue, 04 Oct 2016 04:04:19 +0000

Estudio genómico del Maqui

El Maqui (Aristotelia chilensis) es un árbol endémico chileno que se ha hecho conocido en el mundo entero debido a sus altos niveles de antioxidantes. Sus frutos poseen un inusualmente alto contenido de antocianinas y delfidinas, mayores a los del arándanos (blue berries), uvas y otros frutos, las cuales les permiten “apagar” a especies reactivas de oxígeno (ROS) dañinas para la homeostasis celular.

En los últimos años, la demanda por maqui ha aumentado de forma exponencial debido a sus cualidades benéficas para la salud humana.

A diferencia de otros frutos comerciales que existe mayor información científica disponible, poco existía respecto a la biología y genética del maqui. El Dr. Víctor Polanco, quien lidera el Laboratorio de Biología Molecular Vegetal de la Universidad Mayor, recientemente han logrado aplicar el uso de estrategias de nueva generación (NGS) para estudiar al maqui, logrando obtener el primer mapa genómico de este organismo. Al analizar la secuencia del genoma nos llevamos una gran sorpresa, comenta el Dr. Polanco, “ya que encontramos inserto en éste un nuevo virus (Aristotelia chilensis virus 1), el cual tenía bastante cercanía con un virus de petunia que ocasiona múltiples problemas, pero a pesar de las cercanías filogenéticas de ambos virus, en maqui no hay síntomas de los daños que este virus ocasiona en petunia”. Para dilucidar esta “incógnita”, los investigadores realizaron posteriores análisis de transcriptómica mediante el uso de RNA-Seq, encontrando que el virus se encuentra activo. Sin embargo, los niveles de expresión detectados fueron bajos, razón por la cual, probablemente, el virus no genera un fenotipo con los signos de infección viral, afirma Victor Polanco.

Actualmente, gracias a los avances de las herramientas de secuenciación masiva, es factible el analizar el contexto global bajo el cual el maqui logra producir estas concentraciones tan elevadas de compuestos antioxidantes en sus frutos. En particular, este estudio analizó el transcriptoma de diferentes germoplasmas de maqui, que varían en producción de antocianas (diferencias de concentración en fruto de más de 300 veces), encontrando transcritos sobreexpresados involucrados en funciones metabólicas, especialmente, en procesos biosintéticos de moléculas pequeñas y pigmentos.

El Dr. Victor Polanco afirma que “gracias al uso de estas herramientas ómicas podremos comprender la biosíntesis y regulación de las antocianinas en el maqui, pudiendo a futuro, generar nuevas variedades comerciales para producción”.

Deep sequencing reveals the complete genome and evidence for transcriptional activity of the first virus-like sequences identified in Aristotelia chilensis (Maqui Berry), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855242

High quality RNA extraction from Maqui berry for its application in next-generation sequencing, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4970997/

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